Chapitre 4: HEREDITE HUMAINE - SVT Terminale D | DigiClass
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HEREDITE HUMAINE

I.  Complexité de la génétique humaine

Il y a des maladies qui depuis longtemps ont été retrouvées chez les descendants que chez les parents. On s’est alors demandé qu’est-ce qui est acquis ? Qu’est-ce qui est transmis ?
On remarque des traits de ressemblance entre enfants et parents. Dans le domaine scientifique, les gens hésitaient à s’aventurer dans la génétique humaine pour plusieurs raisons :

  • La nature de l’homme, car la fécondité est faible ;
  • La succession des générations est trop espacée :

Par exemple 25 ans environ entre deux générations

  • L’homme ne peut être utilisé comme matériel ;
  • La nature du génome humain 2n = 46 est très élevée avec des chromosomes de petites tailles ;
  • L’expression variable des caractères ;
  • Certains refusent le progrès (la peur du clonage) ; 
  • Les contraintes religieuses.

Pour contourner un certain nombre de ces obstacles, deux méthodes sont utilisées pour l’étude. Il s’agit : 

  • Des enquêtes ;
  • Des analyses d’arbre généalogique.

II.  Arbre généalogique

 

Exemple de Pédigrée:

Echelle :

 

Un arbre généalogique : c’est une méthode qui permet de suivre  un trait génétique  dans plusieurs générations et de prédire le génotype de la future progéniture. (C’est une figure en forme d’arbre dont les rameaux partant d’une souche commune représentent la filiation des membres d’une famille.)

Les générations en chiffres romains (I. Première génération, II. deuxième génération, III. troisième génération).
Les individus sont numérotés par génération en chiffre arabe de la gauche vers droite la du plus ancien au plus jeune.
A la fin de l’élaboration de l’arbre généalogique, faire la légende.

On appelle fratrie des enfants de la même mère  mais de père différent 

  • Les frères germains sont des frères issus d’un même père et d’une même mère
  • Les cousins germains : sont des frères issus du frère ou de la sœur du père ou de la mère
  • Un proposant est une personne qui est à l’origine de la recherche et de l’établissement d’un arbre généalogique.
  • Des individus consanguins : ce sont des individus qui sont parents du coté paternel (cousin) par opposition à frère utérin (même mère).

III.  Hérédité autosomale

A.  Quelques maladies et malformations héréditaires

  • Le caractère yeux brun est dominant sur le caractère yeux bleus ou gris
  • Le caractère albinos est récessif par rapport à la pigmentation normale
  • Cheveux crépus est dominant par rapport à cheveux plats
  • Le caractère cils long est dominant par rapport à cils court
  • Les oreilles longues sont dominantes par rapport à oreilles courtes
  • La polydactylie : 6 doigts est dominant par rapport à 5 doigts
  • Latéralité : droitier est dominante par rapport à gaucher
  • La drépanocytose : c’est une maladie héréditaire répandue dans les populations d’Afrique Tropicale. Elle se transmet selon le mode autosomique codominant. Cette maladie moléculaire est due à la mutation d’un gène responsable de la synthèse d’hémoglobine dans le sang. L’hémoglobine anormale HbS diffère de l’hémoglobine normale HbA par le remplacement d’un acide aminé (acide glutamique) par un autre (valine) en position 6 sur l’une des quatre chaines de l’hémoglobine.
    Les sujets sains sont de génotypes AA.
    Les sujets hétérozygotes sont de génotypes AC ou AS et sont en situation de codominance. Ils sont sensibles aux conditions d’oxygénation et de nutrition.
    Les sujets SS sont très anémiques.

1.  Autosomiques (Trisomies 21, 13,18)

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de 3 exemplaires de chromosome 21. Caryotype de la personne affectée 2n + 1 = 47

Origine : fécondation d’un ovule normal n = 23 par un spermatozoïde anormal n + 1 = 24 ou vice-versa.
Le gamète anormal provient d’une cellule germinale dans laquelle la 21ème paire de chromosome n’a pas subie de disjonction.
Conséquence : les individus atteints de trisomie sont encore appelés des mongoles. Ces individus sont souvent de petite taille, trapus, tête ronde, face aplatie, mains courtes avec des yeux obliques. Ces individus ont un retard mental caractérisé par un quotient intellectuel faible compris entre 20 et 60 ans.
Les trisomies 13 et 18 sont caractérisées par la présence de 3 exemplaires de chromosome
respectivement 13 et 18.

2.  Hétérosomale (Syndromes de Turner et de klinefelter).

Le syndrome de Turner correspond à la monosomie X. Caryotype : 2n - 1 = 45.
Ce sont les femmes qui présentent cette anomalie ; ces femmes sont sans ou avec peu de caractères sexuels secondaires. Par ailleurs, ils restent stériles.
Le syndrome de klinefelter est retrouvé chez les hommes ; caryotype : 2n+ 1 = 47 (chromosome X surnuméraire). Les hommes possédant cette anomalie présentent à la fois des caractères sexuels masculins et féminins et sont stériles.

B.  Caractères influencés par le sexe

Ce sont des caractères dont le gène est porté par les autosomes. Ce caractère est dominant au niveau de l’un des sexes et récessif dans l’autre sexe.

Ex : La calvitie, le nomma (60 de garçons et 40% de fille).

1.  Les délétions

La délétion est la perte d’un fragment de chromosome. Cette perte entraîne la perte d’une partie de l’information génétique.
Exemple : une délétion partielle du bras court du chromosome 5 est responsable d’une maladie appelée le cri du chat.

2.  Les translocations

C’est un remaniement structural qui résulte du transfert d’un segment de chromosome sur un autre.

C.  La polyallelie : le système ABO

Les groupes sanguins sont héréditaires. La production des antigènes est sous la dépendance de trois allèles ABO. Les allèles A et B sont codominants et O est récessif. Le groupe sanguin permet de dire que l’enfant n’est pas de telle couple mais ne permet pas de déterminer la paternité.

D.  Polygénie : facteur rhésus

Le groupe Rh s’ajoute au précédent de façon indépendante. Nous avons plusieurs gènes qui gouvernent ce caractère :

Rh+ : CDE ou CD ou D

Rh- : CE ou E ou C

En effet la membrane des hématies peut porter une protéine Rh et le sujet porteur est Rh+ dans le cas contraire il est Rh-.

L’introduction d’hématies Rh+ dans le sang d’un sujet Rh- entraine la production d’une agglutinine anti-Rh qui provoque l’agglutination des hématies. Cette agglutinine anti- Rh n’existe pas  préalablement dans le plasma à la transfusion. L’allèle Rh+ est dominant par rapport à Rh-.

(Si une femme Rh- épouse un homme Rh+ homozygote les enfants seront de génotype Rh+ Rh-. A la fin de la première grossesse dans le cas étudié et au moment de l’accouchement quand le placenta se sépare de l’utérus un certains nombres Rh+ du fœtus passent dans le sang de la mère. Elle provoque dans le plasma de celle-ci l’apparition d’agglutinine anti Rh qui n’a pas de conséquence pour le moment pour la santé de la mère puisqu’elle est Rh-. Mais à une seconde grossesse l’agglutinine anti Rh+ présente dans le plasma traverse le placenta et passe dans le sang du fœtus, il en résulte une jaunisse et parfois une anémie due à la destruction des hématies. Actuellement lors de l’accouchement on injecte à la mère à titre préventif un sérum qui empêche la formation d’agglutinine anti Rh+.  Ce sérum est le sérum anti D qui est administré dans les 72 heures qui suivent l’accouchement.)

IV.  Hérédité liée aux chromosomes sexuels

A.  Le gène responsable du caractère est porté par le chromosome sexuel X.

Si c’est dominant une mère hétérozygote aura des garçons portant la tare ou non. Un père portant le caractère aura toutes ses filles qui portent le caractère. Si c’est récessif, une mère portant le caractère aura tous ces garçons portant le caractère.

1.  Le daltonisme

C’est une anomalie de la vision des couleurs qui se manifestent par le fait que les sujets atteints n’arrivent pas à distinguer le rouge du vert. Le gène responsable du daltonisme est récessif et est porté par le chromosome X. Soit d l’allèle responsable du caractère daltonien (récessif) et D l’allèle responsable du caractère normale (normale).

  • Un homme daltonien aura pour génotype : XdY
  • Les femmes hétérozygotes sont porteuses de la tare mais distinguent parfaitement les couleurs génotypes. Elles sont de génotypes : XD Xd.
  • Une femme daltonienne est de génotype Xd Xd.

2.  L’hémophilie

L’hémophilie est liée à la déficience de ce qu’on appelle le facteur anti-hémophilique responsable de la coagulation du sang. L’observation de la transmission du caractère hémophile montre que la maladie n’atteint que les hommes. Le gène responsable est localisé sur le chromosome X et est récessif. L’homme hémophile est de génotype Xh Y, il y a peu de chance de voir une femme hémophile car :

  • Le gène h est peu rependu
  • Il faut la rencontre d’un homme hémophilique et une femme vectrice (XH Xh)
  • En union consanguine les œufs Xh Xh ne sont pas viables.

Remarque : Le rachitisme familial est gouverné par un gène dominant porté par le chromosome X.

B.  Caractères liés aux chromosomes Y

Ce sont les gènes «holandriques». Les caractères dont ils sont responsables se transmettent toujours de père en fils. Cas de la poly-trichose (poils dans le pavillon de l’oreille).

V.  Aberrations chromosomiques

Le diagnostic des aberrations chromosomiques se fait par caryotypage.

A.  Trisomie 21

La garniture chromosomique de l’homme est 2n = 46 soit 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes. Il arrive qu’on rencontre des anomalies dans le nombre des chromosomes. La plus fréquente est celle qui concerne la paire des chromosomes n°21 que l’on trouve chez les individus à l’état triploïdie (III). Il en résulte une maladie du nom de trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de down.

L’individu malade a une petite taille, un visage aplatie, des yeux en amande, replis verticale de la paupière près du nez, une déficience mentale, des lèvres épaisses des doigts larges et courtes, une malformation du cœur, une sensibilité aux infections. La trisomie 21 est due à la non disjonction des chromosomes de la 21ème paire au moment de la méiose à l’anaphase I. Cette aberration chromosomique est fréquente chez des personnes âgées.

B.  Trisomie 18

Cette maladie est due au non disjonction des chromosomes autosomaux n°18 lors de la méiose. Les conséquences sont : une anomalie du crâne, de la face, des pieds, des mains, des malformations viscérales (cœur, rein), une évolution toujours mortelle avant l’âge d’un an.

C.  Syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter

  • Syndrome de Turner

Cette maladie est due au non disjonction des chromosomes sexuels. Les garçons YO meurent à bas âge et les filles XO ont une anomalie au niveau des organes génitaux (peu développés), une petite taille (1,5 m), faible développement des caractères sexuels (impubérisme), atrophie des ovaires, une stérilité, quelques malformations bénignes (au niveau du coudes, du cou), l’absence de caractères sexuels secondaires mais peut être corrigé par traitement hormonal...

  • Syndrome de Klinefelter 

Le syndrome de Klinefelter, les filles triples (XXX) ont des ovaires sous développées et une fécondité diminuée. Les doubles (XXY) sont des hommes stériles (testicules atrophiés, sans production de spermatozoïdes), pilosités peu développés, développement intellectuel le plus souvent anormal.

VI.  Méthodologie

ANALYSE DES PEDIGREES

En génétique humaine, la connaissance de la transmission d’un caractère héréditaire passe le plus souvent par l’interprétation des arbres généalogiques construits à partir de la connaissance des phénotypes des ascendants (générations précédentes) et collatéraux ou germains. En effet pour des raisons éthiques, la plupart des méthodes expérimentales ne peuvent évidemment pas être transposées de l’animal à l’homme ; d’autre part, le nombre réduit de descendants d’un couple et la durée séparant deux générations rendent plus difficile l’exploitation de statistiques.

En général, l’analyse des arbres généalogiques vise à : 

  • déterminer le nombre de gènes transmis ;
  • déterminer s’il s’agit d’un cas de dominance complète, de codominance, de létalité ;
  • déterminer s’il s’agit de gènes autosomaux ou des hétérosomaux ;
  • déterminer les génotypes de certains descendants et ou la probabilité de leur apparition ;
  • construire l’arbre généalogique à partir des informations fournies par un énoncé. L’établissement d’un arbre généalogique impose l’utilisation de symboles conventionnels .Les symboles utilisés sont les suivants :

DOMINANCE

  • La tare est dominante si elle ne saute pas de génération et si tout individu taré a au moins un parent taré ;
  • la tare est récessive si elle saute de génération et si des couples apparemment sains ont des descendants malades.

Dans la pratique on recherche les couples qui ne répondent pas à ces conditions. 

Localisation chromosomique du gène

Pour la localisation chromosomique du gène on émet les hypothèses d’une hérédité hétérosomale  portée par Y puis par X. Si ces deux hypothèses sont infirmées, on en déduit qu’il s’agit d’un cas d’hérédité autosomale.

Tare dominante

  • Si le gène est porté par Y, seuls les garçons sont tarés et reçoivent chacun la tare de leur parent mâle lui-même taré.
  • Si le gène est porté par X, tout garçon taré a sa mère tarée et toute fille tarée a au moins un de ses deux parents tarés.
  • Si la tare n’est ni portée par Y ni par X, on en déduit qu’elle est autosomale.

Tare récessive

  • La tare est portée par Y, seuls les garçons sont tarés et reçoivent chacun sa tare de son parent mâle qui est lui-même taré ;
  • Si le gène est porté par X, alors toute fille tarée a son père taré et tout garçon tarée a sa mère tarée ou porteuse saine, on note également une prépondérance de garçons tarés ;
  • Si la tare n’est ni portée par Y ni par X, on en déduit qu’elle est autosomale.