Chapitre 3: INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE DES LOIS DE MENDEL : les travaux de morgan - SVT Terminale D | DigiClass
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INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE DES LOIS DE MENDEL : les travaux de morgan

I.  Introduction

La découverte des chromosomes, en 1880, puis celle de la méiose, 1883, ont permis de faire un parallélisme entre le comportement des gènes et celui des chromosomes.

En 1902, Sutton proposa l’hypothèse selon laquelle les chromosomes seraient les porteurs des facteurs héréditaires. Pour vérifier cette hypothèse, Morgan et ses collaborateurs ont utilisé un matériel génétique, la drosophile, petite mouche de vinaigre, possédant les qualités suivantes :

  • Le cycle de reproduction est très court (cela permet d’observer 30 cycles par an) ;
  • Une grande prolifération de la femelle (200 à 300 descendants) ;
  • La formule chromosomique n’est pas élevée. (2n = 8) et la glande salivaire possède des chromosomes géants facilitant leur observation.

II.  Hérédité autosomale ou non liée au sexe

A.  Support chromosomique des caractères

Dans les exemples de croisement, on remarque une disjonction des deux allèles du même couple lors de la formation des gamètes. Ces allèles séparés, se recombinent ensuite au hasard au moment de la rencontre entre les gamètes lors de la fécondation. Ces faits s’expliquent si on admet que deux gènes-allèles sont portés par les deux chromosomes homologues d’une même paire en des loci homologues. Il ya donc un parallélisme entre gènes et chromosomes.

La conséquence de la disjonction est qu’un gamète ne possède qu’un seul chromosome d’une paire donc un unique allèle du couple.

Pendant la méiose, la disjonction des deux chromosomes (et donc des deux allèles) de la 1ère paire ne dépend pas de la disjonction des chromosomes ou allèles de la 2ème paire. Un gamète reçoit seulement un chromosome (ou un seul allèle) de chaque paire. Un individu hétérozygote pour les deux couples d’allèles produit 4 types équiprobables de gamètes. C’est le hasard des rencontres au moment de la fécondation qui réassocie ou recombine les caractères parentaux selon des proportions statistiques prévisibles bien définies.

B.  Interprétation chromosomique du mono hybridisme

Morgan croise deux races pures de drosophiles différentes par un seul caractère : drosophile sauvage à ailes longues croisée avec une drosophile aux ailes vestigiales (mutantes).

En F1, toutes les mouches ont des ailes longues.

Les individus de la F1 croisés entre eux donnent une F2 avec ¾ de drosophiles aux ailes longues et ¼ de drosophiles aux ailes vestigiales.

  • Ces résultats sont en conformité avec les 3 lois de Mendel. Il suppose que les 2 allèles du couple occupent des positions homologues sur les chromosomes de la paire ; et lors de la formation des gamètes, il ya séparation des chromosomes homologues en même temps que les allèles.
  • Soit Vg+, l’allèle gouvernant le caractère ailes longues et vg, l’allèle gouvernant le caractère ailes vestigiales ;

Drosophile aux ailes longues       X          drosophile aux ailes vestigiales

Vg+Vg+                                                          vgvg

Vg                                                                vg

Vg+vg                                             x              Vg+vg

½  Vg  ½ vg                                                ½ Vg+  ½ vg

½ Vg+ ½ vg                                   X             ½ Vg+  ½ vg

¼ Vg+ Vg+        ¼ Vg+ vg            ¼ Vg+ ¼ vg          ¼ vgvg

Bilan :   ¾  [Vg+]       ¼ [vg]

C.  Interprétation chromosomique du di hybridisme

Morgan croise 2 races pures de drosophiles différentes par 2 caractères : une drosophile à corps gris et aux ailes longues  croisée avec une drosophile à corps ébène et aux ailes vestigiales. Il suppose que ses 2 couples d’allèles occupent deux paires différentes de chromosomes.

En F1, il obtient 100% de drosophiles aux corps gris et aux ailes longues.

En croisant 2 individus de la F1 entre eux, il obtient les résultats statistiques suivants :

  • Drosophiles aux ailes longues à corps gris 9/16.
  • Drosophiles aux ailes longues à corps ébène 3/16.
  • Drosophiles aux ailes vestigiales à corps gris 3/16.
  • Drosophiles aux ailes vestigiales à corps ébène 1/16.

Soit n+, l’allèle gouvernant le caractère « corps gris »

Soit n, l’allèle gouvernant le caractère «corps ébène »

Soit vg+, l’allèle gouvernant le caractère « ailes longues »

Soit vg, l’allèle gouvernant le caractère « ailes vestigiales »

Parents : drosophiles ailes longues à corps gris    X    drosophiles ailes vestigiales à corps ébène

Génotypes :               n+       n+  vg+    vg+                                                    n       nvgvg

Gamètes :              n+    vg+       n+    vg+                      X                             n    vg          n    vg

F1 :                  n+   n   vg+    vg                                 x                                        n+   n vg+    vg

Gamètes : ¼ (n+  vg+ ;   n+vg ;n  vg+ ;  n  vg) ;      ¼ (n+   vg+ ;   n+   vg ;  n  vg+ ;  n  vg)

Gamètes

n+  vg+1/4

n+  vg1/4

n  vg+1/4

n  vg1/4

n vg+1/4 

n+  n+vg+  vg+

1/16 [n+vg+]

 

n+  n+ vg+  vg

1/16 |n+vg+]

n+  n vg+  vg+

1/16 [n+vg+]

n n vg+  vg

1/16 [n+vg+]

n+  vg1/4

n+  n+ vg+  vg

1/16 [n+vg+]

 

n+  n+ vgvg

1/16 [n+vg]

n n vg+  vg

1/16 [n+vg+]

n n vgvg

1/16 [n+vg]

n  vg+1/4

n+ n vg+ vg+

1/16 [n+vg+]

 

n  n+ vg+vg

1/16 [n+vg+]

n  nvg+ vg+

1/16 [nvg+]

n  nvg+  vg

1/16 [nvg+]

n  vg1/4

n+  n vg+  vg

1/16 [n+vg+]

 

n  n+ vgvg

1/16 [n+vg]

n  nvg+  vg

1/16 [nvg+]

n  nvgvg

1/16 [nvg]

Bilan phénotypique : [n+vg+]= 9/16;  [n+vg]= 3/16;  [nvg+]= 3/16 et  [nvg]=1/16.

III.  Exceptions aux lois de Mendel

A.  Hérédité hétérosomale ou liée au sexe

C’est le cas où les gènes qui déterminent les caractères sont portés par les chromosomes X et Y

1.  Cas du mono-hybridisme

Soient deux races pures de drosophiles : l’une aux yeux rouges (sauvage) et l’autre aux yeux blancs (muté). Le caractère yeux rouges domine le caractère yeux blancs.

1er croisement :

On croise une drosophile femelle aux yeux rouges avec une drosophile mâle aux yeux blancs. En F1, tous les individus ont des yeux rouges (on compte 50% de femelles et 50% de mâles). Ces individus croisés entre eux donnent en F2, 75% d’individus aux yeux rouges et 25% d’individus aux yeux blancs.

2ème croisement :

On croise une drosophile femelle aux yeux blancs avec une drosophile mâle aux yeux rouges. On obtient en F1, 50% de femelles aux yeux rouges et 50% de mâles aux yeux blancs. Ces individus croisés entre eux donnent en F2, 25% de femelles aux yeux rouges, 25% de mâles aux yeux rouges, 25% de femelles aux yeux blancs et 25% de mâles aux yeux blancs.

Interprétation des résultats 

  • Les individus croisés diffèrent par un seul caractère, la couleur des yeux. On suppose que ce caractère est gouverné par un seul gène.
  • Selon les résultats du premier croisement, la 1ère loi de Mendel est vérifiée : uniformité de la F1, tous les individus ont des yeux rouges. Seul le caractère d’un des parents s’exprime en F1 : l’allèle ‘’œil rouge domine l’allèle ‘’œil blanc’’.
  • Choix des allèles : soit w, l’allèle ‘’œil blanc’’ et w+, l’allèle ‘’œil rouge’’.
  • Ces deux croisements sont des croisements réciproques ou inverses.
  • Les croisements réciproques donnent des résultats différents alors le gène est porté par un chromosome sexuel. Le caractère s’exprime aussi bien chez les mâles que chez les femelles, le gène est porté par le chromosome X.

Interpretation:

1er croisement

Parents :    femelles aux yeux rouges         X             mâles aux yeux blancs

Génotypes :   Xw+Xw+                                                            XwY

Phénotypes :  [W+]                                                      [W]    

Gamètes :       100% Xw+                                             50% Xw ;   50% Y

Echiquier de croisement :

gamètes

50% Xw

50% Y

100% Xw+

Xw+Xw 50% [W+]

Xw+Y 50% [W+]

Bilan phénotypique : [w+]  = 100% dont 50% de femelles et 50% de mâles. Les résultats théoriques sont conformes aux résultats expérimentaux.

Croisement :                  F1                        X                        F1

Génotypes :                  Xw+Xw                                                     Xw+Y

Phénotypes :                [W+]                                                [W+]      

Gamètes :                     ½(Xw+ ; Xw)                                   ½(Xw+ ;Y)                 

Echiquier de F2 :

Gamètes

½ Xw+

½ Y

½ Xw+

Xw+Xw+ ¼ [W+]

Xw+Y ¼ [W+]

½ Xw

Xw+Xw ¼ [W+]

XwY

[ W] ¼ 

Bilan phénotypique :  ¾ [W+] ;   ¼ [W]

Les résultats théoriques sont conformes aux résultats expérimentaux.

 2ème croisement

Parents :                       femelles yeux blancs            X          mâles yeux rouges

Génotypes :                  XwXw                                                          Xw+Y

Phénotypes :                [W]                                                     [W+]   

Gamètes:                      Xw 100%                                            ½ Xw+ ; ½ Y                                                                             

Echiquier de F1:

Gamètes

Xw+ ½ 

Y ½ 

Xw100%

Xw+Xw ½  [W+]

XwY

[W ] ½

Bilan phénotypique : [W] = 50% toutes femelles et [W+] = 50% tous mâles. Les résultats théoriques sont conformes aux résultats expérimentaux. 

Croisement :                               F1                      x                      F1

Génotypes :                               Xw+Xw                                               XwY

Phénotypes :                             [W]                                             [W+]     

Gamètes :                                 ½ Xw+ ; ½ Xw                             ½ Xw ; ½ Y

F2 :

Gamètes

½ Xw

½ Y

½ Xw+

Xw+Xw ¼ [W+]

Xw+Y ¼ [W+]

½ Xw

XwXw

 ¼ [W]

XwY

[W ] ¼ 

Bilan phénotypique :  50% [W+] dont ¼ de femelles et ¼ de mâles et 50% [ W] dont ¼ de femelles et ¼ de mâles.

Les résultats théoriques sont conformes aux résultats expérimentaux.

Conclusion : lorsque par des croisements réciproques on observe une répartition différente des caractères étudiés en fonction du sexe des individus, on déduit que le gène concerné est lié au sexe.

2.  Cas du di-hybridisme

On réalise deux croisements de drosophiles.

1er croisement :

On croise des drosophiles femelles aux corps gris et ailes normalement nervurées avec des drosophiles mâles aux corps jaunes et ailes dépourvues de nervures transversales. Les drosophiles mâles et femelles sont de race pure. En F1 tous les individus obtenus ont le corps gris et les ailes normalement nervurées.

2ème croisement :

On croise des drosophiles mâles aux corps gris et aux ailes normalement nervurées avec des drosophiles femelles aux corps jaunes et aux ailes dépourvues de nervures transversales. Les drosophiles mâles et femelles croisées sont de races pures. En F1, toutes les drosophiles femelles ont le corps gris et les ailes normalement nervurées et les mâles ont le corps jaune et les ailes dépourvues de nervures transversales.

Interprétation

  • Les résultats obtenus au premier croisement montrent que les caractères corps gris et ailes normalement nervurées sont dominants et les caractères ailes dépourvues de nervures transversales et corps jaunes sont récessifs.
  • Les deux croisements sont réciproques : les résultats obtenus dans le 2è croisement montrent que les 2 gènes sont liés au chromosome X puisque les mâles et les femelles portent le caractère. Si les 2 gènes étaient autosomiques, les deux types de croisement donneraient les mêmes résultats conformément à la première loi de Mendel. Cependant la répartition des caractères par sexe indique que le gène est lié au sexe. 
  • Les résultats du 2è croisement montrent que les 2 gènes sont liés au chromosome X puisque les femelles portent le caractère de leur père.

Choix des allèles

Soit J pour corps gris et j pour corps jaune ;

Soit D pour ailes normalement nervurées et d pour ailes dépourvues de nervures.

1er croisement :

Parents : femelle, corps gris et ailes nervurées  X  mâle, corps jaune et ailes dépourvues de nervures

Génotypes :           XJDXJD                                   X                      XjdY

Gamètes :             100%XJD                                                          50% Xjd ;   50% Y                 

Echiquier de croisement :

Gamètes

Xjd 50%

Y 50%

XJD 100% 

XJDXjd  50% [JD] 

XJDY  50% [JD] 

En F1 on a obtenu un seul phénotype :  [JD] drosophile à corps gris et ailes nervurées.

2ème croisement :

Parents : mâle, corps gris, ailes normales  X   femelle, corps jaune, ailes dépourvues de nervures

Génotypes :   XJDY                          X                        XjdXjd

Gamètes :      ½ XJD ; ½ Y                                          100% Xjd

Echiquier de croisement de la F1 :

Gamètes

XJD ½ 

Y ½ 

Xjd  100%

XjdXJD 1/2 [JD]

XjdY 1/2 [jd]

Bilan phénotypique :  [JD] ½  de drosophiles femelles à corps gris, ailes nervurées normalement ; [jd] ½  de drosophiles mâles à corps jaune, ailes dépourvues de nervures transversales.

B.  Linkage absolu ou liaison absolu

1.  Expérience

Soit 2 races pures de drosophiles différentes par la couleur du corps et la longueur des ailes et réalisons les croisements suivants.

1er croisement :

On croise deux races pures de drosophiles, l’une sauvage au corps gris et aux ailes longues, l’autre mutante au corps noir et aux ailes vestigiales. En F1, toutes les drosophiles ont le corps gris et les ailes longues.

2ème croisement : 

On effectue ensuite un croisement retour (test cross) entre un mâle hybride (F1) avec un parent double récessif homozygote (femelle). L’observation des descendants montre deux phénotypes parentaux : drosophiles à corps gris et à ailes longues 50% ; drosophiles à corps noir et à ailes vestigiales 50%.

2.  Interprétation

Si le mâle double hétérozygote donnait 4 types de gamètes et la femelle double récessive homozygote, un seul type de gamètes, on devrait en principe obtenir 4 phénotypes différents dans les proportions 25% chacun. Hors, notre croisement nous donne deux phénotypes différents dans les proportions 50%. C’est comme s’il n’y avait pas eu de disjonction indépendante entre les couples d’allèles (caractères). On peut donc penser que l’allèle ‘’corps gris’’ est lié à l’allèle ‘’ailes longues’’ ; l’allèle ‘’corps noir’’ à l’allèle ‘’ailes vestigiales’’. On dit que les gènes couleur du corps et longueur de l’aile sont liés (phénomène de linkage).

Cette liaison entre les gènes s’explique si l’on admet que les gènes sont situés sur le même chromosome.

Choix des allèles

n pour l’allèle noir et n+ pour gris vg pour vestigiale et vg+ pour longue

1er croisement

Parents : drosophiles, corps gris et ailes normales    X    drosophiles, corps noir et ailes vestigiales

Phénotypes :             n+vg+                                                nvg

Génotypes :               n+n+ vg+                                        nn vgvg                                                                

Gamètes :                   n+ vg+ 100%                                   n  vg 100%

F1 :                                                  n+nvg+vg [n+vg+]

100% de drosophiles hybrides à corps gris et ailes longues.
Test-cross (croisement  retour)

F1 : mâle hybride, corps gris et ailes normales  X  femelle parentale corps noire et ailes vestigiales

Génotypes :               n+nvgvg+               X             n  vg nvg                                   

Phénotypes :             n+vg+                                 n vg

Gamètes :                 n+vg+  50%, n vg 50%                        n vg 100%

Echiquier de croisement :

Gamètes

n+vg+ 50%

nvg 50%

nvg 100%

n+vg+ nvg n+vg+ 50%

nvg nvg nvg 50%

Bilan phénotypique : n+vg+ = 50% drosophiles sauvages nvg = 50% drosophiles mutantes

Conclusion : les proportions phénotypiques obtenues 50%, 50% sont caractéristiques d’un test-cross de  di hybridisme à gênes liés de façon absolue.

C.  Linkage partiel

1.  Expérience

Reprenons les drosophiles utilisés précédemment et réalisons le croisement suivant : une drosophile femelle de la F1 avec une drosophile mâle bi récessive. On obtient 4 phénotypes différents dont les proportions sont les suivantes :

  • 41,5% de drosophiles aux corps gris et ailes longues
  • 41,5% de drosophiles aux corps noirs et ailes vestigiales
  • 8,5% de drosophiles à corps noir et ailes vestigiales
  • 8,5% de drosophiles à corps gris et ailes vestigiales.

2.  Interprétation

Ces résultats sont imprévus. Ils ne correspondent ni à une disjonction indépendante (test-cross d’un di hybridisme à gênes indépendantes) qui aurait conduit à 25% de chaque phénotype ni à un linkage absolu (1/2 ; 1/2).
Pour expliquer ces résultats, on admet que les gènes sont liés, mais cette liaison n’est pas absolue. La liaison entre les deux allèles (gris-normal ; noir-vestigial) n’a été absolue que dans 83% (41,5+41,5= 83%) des cas. Dans 17% (8,5+8,5= 17%) des cas, il y’a eu recombinaison entre les allèles. Ce qui a donné des gènes recombinés. En d’autre terme, la majorité des gamètes a reçu soit le chromosome portant les allèles gris-normal, soit le chromosome portant les allèles noir-vestigial et une minorité a reçu un chromosome mixte (gris-vestigial ou noir- normal).
La recombinaison a assuré la naissance de 17% de phénotypes recombinés. On dit qu’il ya eu 17% de recombinaison ou que le taux de recombinaison est de 17%.

Lors de la formation des gamètes, les  chromosomes homologues peuvent échanger des segments et par le fait même des allèles. Ces échanges se déroulent après le point de croisement des chromosomes homologues appelé chiasma et le phénomène observé est le crossing-over. Le crossing-over  ou enjambement est un phénomène génétique qui a lieu au cours de la méiose et qui est responsable des échanges réciproques de segments de chromatides homologues non sœurs. Il contribue au brassage génétique lors de la reproduction (recombinaison génétique).

La femelle F1 de drosophile a produit 4 types de gamètes dans les proportions suivantes 41,5% n+vg+ ;  41,5% n vg ;  8,5% n+vg ;  8,5 n vg+. Le mâle double récessif homozygote produit un seul type de gamète n vg.

Gamètes

n+vg+

41,5%

n vg

41,5%

n+vg

8,5%

 

n vg +

8,5%

 

n vg

100%

 

n+vg+ n vg n+vg+

41,5%

 

n vg n vg n vg

41,5%

n+vg n vg n+vg

8,5%

n vg+ n vg n vg+

8,5%

Bilan phénotypique : n+vg+  = 41,5% ;  n+ vg  = 8,5% ;  nvg  = 41,5% ;   n vg+  = 8,5%

Les résultats théoriques sont conformes à ceux du croisement.
Les proportions phénotypiques d’un test cross de di hybridisme à  gènes partiellement liés sont au nombre de 4 et égal 2 à 2. Les proportions les plus élevées correspondent aux phénotypes des parents.

Le taux de recombinaison ne dépend pas de la nature des gènes étudiés, mais de la position occupée par ces gènes sur le chromosome.

Le taux de recombinaison varie entre 0 et 50%. Un taux de recombinaison de 0% signifie que la liaison est totale. Le taux de 50%, s’il est atteint correspond à une disjonction indépendante donc à des gènes indépendants. L’étude de la recombinaison n’est possible que chez les hybrides. Chez les homozygotes les échanges d’allèles n’ont aucune conséquence génétique.

Remarque :

  • Chez les drosophiles, la liaison est totale chez les mâles (F1) tandis que chez les femelles, elle est partielle avec possibilité de crossing over.
  • Chez les autres espèces animales ou végétales, la liaison est partielle dans les 2 sexes, donc il y’a possibilité de crossing over chez les femelles comme chez les mâles.

D.  Notion de carte factorielle

1.  Définition

La carte factorielle ou carte génétique est une représentation graphique qui indique les positions et les distances relatives des gènes sur le chromosome. 

Il s’agit de 2 segments de droites égaux et parallèles symbolisant les 2 chromosomes, sur lesquels on matérialise par des points les loci d’un gène en tenant compte des distances qui les séparent. 

L’unité de mesure de distance entre les gènes utilisée est appelée le centimorgan (CM). Par convention 1 CM correspond à 1% de recombinaison.

Exemple : le pourcentage de recombinaison entre le gène responsable de la longueur des ailes chez la drosophile et celui responsable de la couleur du corps est de 17% ; nous dirons alors que la distance séparant ces deux gènes est 17% de recombinaison ou 17 centimorgan (17 CM).

2.  Etablissement de la carte factorielle

Deux cas peuvent se présenter :

  • S’il s’agit de deux gènes
    • On calcule le pourcentage de recombinaison entre ces gènes ;
    • On trace deux segments de droite égaux et parallèles symbolisant les deux chromosomes homologues sur lesquels on matérialise par des points les loci ;
    • On place ensuite les deux gènes en indiquant la distance qui les sépare.
  •  S’il s’agit de plus de deux gènes

Il faut procéder de la manière suivante : déterminer l’association des allèles, déterminer la séquence des allèles et représenter graphiquement.